Секвенирование экзома

Лаборатория ONGEN проводит секвенирование ДНК нового поколения (NGS) на самом современном оборудовании в наиболее короткие сроки. Данные интерпретируют высокопрофессиональные врачи-генетики и биоинформатики, имеющие опыт более 5000 исследований NGS. По результатам полноэкзомного секвенирования можно получить очную или онлайн-консультацию врача-генетика.
- Выдача заключения в течение 35 рабочих дней
- От 42 000 ₽
- Установление непосредственной молекулярной причины заболевания на уровне изменений в последовательности ДНК экзомных участков генов
- Уникальный контроль качества результата
- Средняя глубина покрытия 100х – высокая точность прочтения
- Самое современное оборудование Illumina (включая NovaSeq 6000)
Заказать

Что такое экзом?

Экзом — это часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. В большинстве клинических случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома.
Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетического обследования, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов и полного генома.

Когда необходимо секвенирование экзома

Исследование экзома может быть проведено при подозрении на:

кардиологические заболевания,
кардиомиопатии,
первичные аритмии,
семейную гиперхолестеринемию,
врождённые пороки сердца и развития зрительной системы,
дистрофии сетчатки, роговицы, дальтонизм, косоглазие и др. офтальмологические заболевания, нервно-мышечные и нейро-дегеративные заболевания,
болезнь Альцгеймера,
болезнь Паркинсона,
эпилепсии,
боковой амиотрофический склероз,
демиелинизирующие заболевания,
первичные иммунодефициты,
онкологию,
аутизм и другие наследственные заболевания.

Одной из важнейших задач полноэкзомного исследования является определение генетических вариантов (мутаций) в генах, ответственных за развитие клинической картины пациента.
Полноэкзомное секвенирование также является необходимым этапом для преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и для пренатальной диагностики, которые предназначены для снижения риска развития наследственного заболевания у будущих детей.

Почему секвенирование экзома стоит провести у нас?

ОБОРУДОВАНИЕ Проводится на самом современном оборудовании Illumina NovaSeq 6000

ОПЫТ Данные проверяются тремя опытными специалистами

СРОКИ Самые короткие сроки – анализ от 35 рабочих дней

ДАННЫЕ Наиболее полная база данных российской популяции для интерпретации

Секвенирование экзома (Анализ ДНК) в Лаборатории ONGEN проводится на оборудовании лидера отрасли – Illumina высокоточным методом секвенирования нового поколения (NGS - Next Generation Sequencing).

Биоматериал для исследования: образец крови.

Памятка для пациента перед проведением полноэкзомного секвенирования.

Вас интересует секвенирование для научных целей? В том числе секвенирование не человека, а других организмов?

Наша лаборатория проводит секвенирование для научных организаций

Узнать больше

Виды услуг секвенирования экзома в ONGEN Поиск предположительно наследственного заболевания

Экзом 35 35 рабочих дней 40 000 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 35 дней Заказать

Экзом 50 50 рабочих дней 39 000 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 50 дней Заказать

Экзом 90 90 рабочих дней 38 000 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интерпретацией данных
за 90 дней Заказать

Экзом ТРИО 35 рабочих дней 110 000 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК трёх членов семьи
за 35 дней Заказать

Скрининг на носительство рецессивных заболеваний

Экзом 35 35 рабочих дней 40 000 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 35 дней Заказать

Экзом 50 50 рабочих дней 39 000 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 50 дней Заказать

Экзом 90 90 рабочих дней 38 000 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 90 дней Заказать

Для чего проводится исследование экзома?

Исследование экзома может проводится в следующих случаях

ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА При расстройствах аутистического спектра, эпилепсиях, нервно-мышечных, кардиологических, офтальмологических, онкологических и других заболеваниях.

ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ В случаях, когда узкоспециализированные генетические тесты ее не выявили или их проведение невозможно.

ДЛЯ СКРИНИНГА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Для скрининга носительства рецессивных наследственных заболеваний, в том числе, при планировании беременности.

ПОСЛЕ NGS-ПАНЕЛИ Когда требуется провести переанализ уже имеющихся результатов с учетом новых данных.